瑞特综合症的症状有哪些

瑞特综合征，又称尿道-眼-滑膜综合征。指关节炎同时伴有无菌性尿道炎、结膜炎的一种临床病症。本病与强直性脊柱炎、肠病性关节炎、银屑病性关节炎同属于血清反应阴性脊椎关节病。

1瑞特综合症的症状有哪些

一般来讲，发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症，而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症，在多数情况下，有瑞特综合症的患者，有的会出现自闭的情况，还有的会有运动能力丧失的状况发生，可见，瑞特综合症对患者的影响是巨大的，那么，瑞特综合症的症状有哪些?

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

症状包括：

一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。

二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。

三、抽搐或癫痫。

四、脊柱侧弯或前弯。

五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。

六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。

七、步态不稳。疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。

如上所述，当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候，这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的，因此，生活中一旦发现上述症状，患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。

2瑞特综合征的临床表现

(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。

(2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。

(3)结膜炎为最常见的眼科病变。

(4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于口腔粘膜、舌及阴茎龟头。脓溢性皮肤角化病是rs的典型症状。

4.实验室检查

(1)血沉加快，c反应蛋白增多，外周血白细胞计数升高。

(2)关节液细胞计数增加，补体浓度上升，涂片可见reiter细胞。

(3)hla-b27抗原测定阳性率在63%～96%之间。

3瑞特综合征的治疗

1.支持疗法

如减少关节负重、减少活动量、充分休息，以及理疗等均有助于恢复期病人的早日康复。

2.药物治疗

(1)抗生素治疗可改善rs的病程和预后。

(2)非甾体类抗炎药物可用于控制关节炎及附着点病变引起的疼痛。

(3)糖皮质激素滴眼剂局部使用治疗虹膜炎。

(4)免疫抑制剂用于治疗病情严重，久治不愈的病人。

3. 手术治疗

晚期病人可行关节清理术(关节镜下或开放)，关节融合术，以及人工关节置换术。

4瑞特综合症的介绍

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

5瑞特氏症候群诊断

在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。