唐氏综合征筛查的三大误区

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区，来看看吧。

1解读唐氏综合征报告单方法

报告单分为几个部分：

1、年龄

是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

2、孕周

是指孕妇怀孕的周数;

3、体重

以抽血当日称得体重为最佳;

4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG

是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

5、甲胎蛋白中位数倍数

指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

6、游离β-HCG中位数倍数：

计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

8、21-三体风险度

指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

9、18-三体风险度

指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

10、神经管缺陷风险度

指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法包括注意：本检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。结果为高风险，请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。

2唐氏综合征筛查的三大误区

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

3唐氏综合症患儿分为哪些类型

(一)易位型

约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

(二)标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(三)嵌合体型

约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

4唐氏综合征概率是多少

1、椐统计：我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生;

2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析：

3、唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

4、活婴中发生率约1/(600～800)，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。

5、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

6、按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。

7、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

5唐氏综合征面部特征有哪些

(1)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(2)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

(3)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(4)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

(5)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。