先天性免疫缺陷病的临床表现

近段时间以来，免疫缺陷病的趋势上升很严重，先天性免疫缺陷病的临床表现呢。我们一起来看一下吧。免疫缺陷病的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题。

1免疫缺陷病的治疗方法

1、治疗原则

①保护性隔离患者，减少接触感染源;②伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染;③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用;④使用抗生素以清除细菌、真菌感染;⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。

2、应用免疫制剂

大部分原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于2.5g/L的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注。其他替代治疗包括特异性免疫血清，输白细胞、细胞因子等以提高机体的免疫功能。

3、免疫重建

通过胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病可缓解病情，是有效的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，用于治疗细胞免疫缺陷病，尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快出现胸腺重建的表现，并持续存在。干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。脐血富含造血干细胞，可作为原发性免疫缺陷病患者免疫重建的干细胞重要来源。骨髓移植包括同种异体同型合子骨髓移植、同种异体半合子骨髓移植和无关供体骨髓移植，应根据患者病情和具体情况选定。

4、基因治疗

某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致，一些突变位点已经明确，从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内(基因转化)，被基因转化的细胞经过有丝分裂，使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在，并发挥功能。理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。

对于年纪大的人来说，免疫缺陷病的到来，如果想要自己有一个健康的身体，那么就要在日常生活中保持良好的习惯，这样才能避免疾病的困扰。

2先天性免疫缺陷病的临床表现

1.感染

对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。

免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。

2.恶性肿瘤

世界卫生组织(WHO)报告，原发性免疫缺陷病以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。

3.伴发自身免疫病

原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。

4.多系统受累和症状的多变性

在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。

5.遗传倾向性

多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。

在上面的文章里面我们介绍了一种比较少见的病症，那就是先天性免疫缺陷病了，我们知道先天性免疫缺陷病的危害性很大，所以我们要重视这种病症，上文为我们详细介绍了先天性免疫缺陷病的临床表现。

3儿童免疫缺陷病知识

你知道什么是自身免疫缺陷吗?小儿患免疫缺陷的主要表现都有哪些?该怎么何治疗免疫缺陷病?对于小儿免疫缺陷病的更多知识下面详细介绍，让您深入了解小儿免疫缺陷病。

小儿免疫缺陷病

免疫缺陷在儿童中较为多见。儿童免疫缺陷病一般可分为两种，一种是先天性免疫缺陷病，这是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感 染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。另一种是因后天受某些因素刺激、疾病及某些药物作用而导致免疫功能低下，这称为继发性免疫缺陷病。

免疫缺陷病的主要表现

患免疫缺陷病的儿童主要表现为反复出现各种系统的感染，其中以呼吸系统感染最为常见。即患儿三天两头闹感冒、咽喉发炎、扁桃体发炎、支气管炎症及肺炎 等。也有的患儿表现为慢性腹泻、肠炎、痢疾等。还有的以皮肤反复出现化脓性感染、淋巴结炎及中耳炎等。此外，也有些患儿会出现合并湿疹、血小板减少症、贫 血、手足抽搐、癫痫、心血管畸形、过敏性疾病等，严重损害了婴幼儿的健康。

如何治疗免疫缺陷病

继发性免疫缺陷病患儿一般通过药物治疗都能得到治愈和很大改善，而先天性免疫缺陷病除了用常规药物治疗外，现还可运用一些先进的医疗手段如采用转移因子 法治疗血小板减少症的免疫缺陷病患儿效果较好。采用胸腺素治疗胸腺发育不良的患儿，效果也较好。此外，还可采取胚胎肝移植术、胚胎胸腺移植术、骨髓移植术 等先进的医疗方法，大大提高了患儿的治愈率，最大限度地减少了患儿的后遗症。

总之，对于一些婴幼儿疾病，家长应该做到早发现早治疗，更有利于孩子的健康。

4先天性代谢缺陷病吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

5如何治疗小儿先天性遗传代谢缺陷病

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。