先天性脆骨症的症状

其实先天性脆骨症这类疾病在生活中并不算是多见的，发病率只有十万分之一的，但是这个世界上还是有少部分的人导致这样的疾病的，患上这样的疾病不能摔倒的，下面我们就一起来了解一下先天性脆骨症的症状。

1玻璃女孩患罕见脆骨病

江西上饶7岁的漂亮女孩黄芝灵，身体脆弱得让人吃惊，她从出生4个月开始出现骨折，3岁那年确诊为先天性成骨不全(俗称脆骨病，患病概率仅为十万分之一)，7年来已骨折50多次。如今，她的活动范围被病魔严格地限制在一张床上，可她的内心一直渴望再次走路，走进学校，让一切变得好起来。

出生4个月就骨折了

黄芝灵的家，在上饶县罗桥镇文家居委会西山头自然村9号。因为得了这种罕见的病，周围邻居都知道她。在一栋当地政府资助援建的房子里，记者见到了躺在床上的黄芝灵，她的左大腿已被厚厚的石膏固定起来，两只忽闪忽闪的蓝眼睛十分惹人怜爱。

据黄芝灵的父亲黄在田介绍，孩子最近一次骨折发生在今年7月6日。因为孩子半年多没有下炕，前一阵终于可以活动一下，自己也想走几步路，没想到扶着她刚走了几步就不行了，可能是跨度稍大了些，一下就跪在了地上，到医院检查又骨折了。黄在田说，女儿是2005年出生的，今年才7岁，至今已骨折50多次。

第一次骨折是在4个月的时候，黄芝灵的母亲李女士抱着她，准备将她放到摇篮里去时，突然听见“咔嚓”一声，紧接着是孩子撕心裂肺地哭喊，然后就发现孩子的手臂耷拉了。送到医院检查，竟然是手臂骨折了!回家路上，黄在田一个劲地责怪妻子没有带好女儿。可随后女儿的骨折越来越频繁，到3岁时已骨折20多回。黄在田夫妇抱着她跑遍了上饶市内的医院，最后在上饶一家骨科专科医院里得知，孩子患上了罕见的“蓝眼睛脆骨病”。

快上学了却无法走路

“才几岁的孩子，不是手骨折，就是腿骨折，反反复复，没完没了。”李女士说着直掉眼泪。而黄芝灵看到母亲这样，也背过身去，一个人偷偷地抹起了眼泪。

原本，黄在田家的生活条件过得去。孩子得了罕见的病后，几年折腾下来，已大不如前。黄在田一家4口人，仅靠他每年种田几千元的收入度日。“一次骨折就要住院十天半个月，后来住不起了，只好开点药回家吃。”由于要照顾一家老小，正值壮年的黄在田拒绝了到外地高薪打工，“实在是放心不下女儿，为了省钱给她看病，平时我们有个头疼脑热的，都是自己到田头找点草药煮煮喝下。”

“眼看孩子到了上学的年龄，却只能躺在床上或坐在轮椅上，用羡慕的眼光望着小伙伴。孩子变得孤独了，脾气也越来越不好。”李女士每当面对女儿想上学的眼神，心就如同被针扎一样，“她的智力跟普通孩子是一样的，也喜欢认字、数数，有时别人开玩笑说带她去上学，她立马就答应。”

玻璃女孩压力很大

黄芝灵的不幸遭遇也牵动着当地各界热心人士的心，村里一直在想办法帮黄在田办理低保，黄芝灵就诊的骨科医院也会减免些费用。

由于长时间卧床，黄芝灵的大腿及臀部长了红红的疖子。李女士说，本来女儿3岁前是能走路的，四五岁跌得自己都怕，便不敢擅自下地走路了。

“上身越来越重，而腿的承受力却没多少，孩子越大，病也会越来越重。”黄芝灵的主治医生王芳告诉记者，蓝巩膜综合征(脆骨病)是一种因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折，因为极易受到伤害，故俗称“玻璃人”。

王医生说，医院曾多次用夹板外固定治疗，但黄芝灵骨折愈合后稍有不慎即发生再次骨折。王医生建议，最好是尽早到上海儿童医院救治，或许能给他们一家带来希望。

2先天性脆骨症的症状

1.症状和体征 先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只能存活一个很短的时期，可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。

婴儿型成骨不全：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。

迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。在这组病例中，最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医，只有在骨折后才来就诊。

患者一般有以下一些特征：

(1)体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。

(2)头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。

(3)蓝巩膜：虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视，但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环(arcus juvenilis)。

(4)结缔组织松弛：由于韧带和关节松弛，关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性，表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差，形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸。

3为何假期易被骨病侵袭

每一个假期对于忙碌人们来说都是一个放松的机会，或长途跋涉，或与家人小聚，然而就在不经意间各类骨病就会悄然而至，那么那些骨病会因为假期中的不合理的休闲方式而和大家纠缠不休呢?德胜门中医院骨科的黄运绥主任给大家作出了解答。

黄运绥主任介绍：节假日期间，特别是春节期间。我们常常会因过度娱乐而产生许多身体上的问题，像最常见的颈椎、腰椎病，股骨头坏死、关节炎、痛风等。

假期常见骨病及高发原由：

1颈椎病、腰椎病。

典型症状：颈肩疼痛、酸胀、僵硬、麻木无力等。如果治疗不及时，不积极。会出现头晕、头疼、腰部钝痛、酸痛、行走困难、活动受限等重度症状。

高发理由：春节假日打麻将是最常见的休闲娱乐方式。长时间打麻将，特别是通宵熬夜都容易引发颈椎病、腰椎病。此外长时间的玩电脑，或者忙于收拾家务，过于劳累也会造成颈椎，腰椎疾病。

2关节炎

典型症状:关节疼痛、僵硬、活动受限、关节稳定性降低，可自动缓解或者复发。开始时症状不严重，受累后，疲劳时疼痛。

高发理由：节日期间打扫房舍，串门，活动量较大。冬季天气寒冷。尤其是老年人，本来多发退行性骨关节炎，过节期间不经意间就会加重关节炎症状。

3股骨头坏死

典型症状：多发的酒精性股骨头坏会出现大腿内侧或者膝关节痛等症状，会出现髋关节功能障碍，髋关节活动受限等症状。

高发理由：节日期间，朋友小聚少不了饮酒.如果长时间酗酒，就会造成股骨头周围的微血管堵塞，继而引发股骨头坏死出现髋骨疼痛，行走困难的问题。

黄运绥主任还介绍说，以上只是节假日易犯的三种骨科疾病，像肩周炎，痛风等症状也会因为过度放纵娱乐而时常出现。那么如何才能在节假日摆脱这些易发的骨病呢?全面防治才是关键。

首先，为了保证脊椎不出毛病没我们要时刻讲究正确的姿势。其次，节假日饮酒要适度，酒精会影响甲状腺激素的稳定性，这种激素会影响钙的吸收，会造成骨质疏松等问题。此外我们也要注意冬季保暖，适度的运动锻炼。最后，我们一定要牢记:一旦身体出现不良状况，需经快到医院检查就诊，以免病情加重。

黄运绥主任建议大家：如果病情已到达需要治疗的程度，一定要到正规医院接受正规的检查与治疗。切勿相信江湖偏方，以免给你和家庭带来更大的困扰与危害。

4成骨不全症是先天性遗传病

据英国《每日邮报》2月28日报道，印度比哈尔市的女孩萨班尔 帕维(Sabal Parveen)现年18岁，自出生20天左右便被确诊为成骨不全症，目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。

这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂，需要24小时护理。她说：“我不想称自己为残疾人，因为我希望情况会好转，我的大脑运转正常，但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望，我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦，没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候，任何东西看起来都了无生机。”

帕维家里有6个孩子，目前她的母亲全天照顾她。但帕维拒绝将自己当成一个病人。她承认自己每天必须服用高剂量止痛药，但她说：“我不喜欢依赖我的母亲，我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”

她表示自己未来想成为一名银行经理。她说：“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争，因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”

5令孩子痛苦不堪的脆骨症

近日有消息称，英国柴郡现仅2岁的米莉在胎儿时期就被查出患有脆骨症，出生时浑身共有30根骨骼断裂。小米莉在母亲的孕检中被查出背部、手部、腿部等处都出现骨折，被诊断患有脆骨症，她每在母亲体内动弹一次就会弄断骨头。脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男女的比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我们有必要好好地进行了解。

脆骨症的表现

1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

2、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

3、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

7、肌肉薄弱。

8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

9、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

脆骨症的防治

本病是一种先天遗传性疾病，无特殊治疗。应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。