先天性巨结肠 宝宝肠胃的捣蛋者

患有先天性巨结肠的孩子，往往伴随着排便困难。那么，究竟什么是先天性巨结肠?它的形成原因是什么?以及，采取哪些有效的治疗措施，能够帮助孩子摆脱这类症状呢?当然，幸运的是大部分孩子在接受治疗之后，可以恢复正常的消化与排泄。先天性巨结肠，宝宝肠胃的捣蛋者。我们一起来了解一下吧。

1先天性巨结肠有哪些症状

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀

患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2、营养不良发育迟缓

长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎

是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

2先天性巨结肠宝宝肠胃的捣蛋者

关于先天性巨结肠

先天性巨结肠的病症影响着新生儿、婴儿及幼儿的大肠(结肠)，其症状体现在由于婴幼儿的结肠下部缺失神经细胞，从而导致粪便在经过肠道时受阻，难以排出，这是由出生缺陷所引起的症状。大多数时候，患这类症状的婴儿在出生时就跟随排便问题，尽管症状会在出生几个月，甚至几年后显现的更清楚。

先天性巨结肠的病因

 大肠通过肠道一系列的蠕动、收缩，消化体内的食物，这是由小肠肌层间的神经控制。

 患有先天性巨结肠的孩子缺失这部分神经，故而导致结肠难于放松、收缩，以至于消化残留物的堵塞，排便困难。

 先天性巨结肠也会影响到整个大肠，称为长节段病变。或者，影响靠近直肠的一小段结肠。这多见于胎儿在母体子宫内发育时，接近直肠部分的细胞停止发育。基本来看，这多见于家族病史，并且影响男宝宝多于女宝宝。患有唐氏综合症和遗传性心脏疾病的儿童，患先天性巨结肠的风险值相应较大。

3先天性巨结肠应该做哪些检查

1.X线钡剂灌肠

X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。

痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。

2.直肠肛管测压

是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。

直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。

4先天性巨结肠会引发什么疾病

1.肠梗阻 Swenson最早提出肠炎是由于梗阻所致。无神经节细胞肠管痉挛狭窄，缺乏蠕动功能，因而促使肠炎发生。所以国外均主张HD一经诊断立即造瘘，但这一理论不能解释造瘘术后梗阻已经解除仍有肠炎发生。

2.细菌毒素 巨结肠病人大便潴留，细菌大量繁殖，菌群失调。1986年Thorns等用梭状芽孢杆菌抗血清法，检查13例合并肠炎患儿，其中54%有细菌毒素存在。而非巨结肠排稀便者12例，仅1例毒素阳性。并且在此13例患儿粪便中分离出梭状芽孢杆菌10例占77%，这些结果均说明梭状芽孢杆菌与肠炎产生有密切关系。由于细菌毒素的侵袭肠壁血管，使血管通透性增加，大量液体渗出流入肠腔，造成水泻、腹胀。毒素吸收后出现高热(39～40℃)，病儿进而产生败血症、休克衰竭、DIC、肠穿孔等而死亡。

3.过敏反应 HD小肠结肠炎，无论手术与否均可发生。常常病情凶猛、发展迅速。有的患儿即使一直住在医院进行细心的洗肠补液，甚至术后亦可突然发病而死亡。所以有学者指出，这些患儿是由于肠黏膜对某些细菌抗原有超敏反应，加之细菌侵入而发生败血症死亡。

4.局部免疫功能低下 肠黏膜屏障由3层保护层组成：①细胞前保护层：主要由杯状细胞分泌黏液所形成的一道物理屏障及正常菌丛形成的微生物屏障和分泌型lgA形成的保护膜;②肠细胞保护层：由肠细胞及多糖蛋白复合物构成;③细胞后保护层：由细胞下结缔组织、毛细血管和淋巴管共同构成。近年来有人提出小肠结肠炎系局部免疫损害所致。金子十郎研究证实巨结肠严重肠炎时，结肠局部产生IgA细胞数目和分泌量均明显减少和降低。肠壁的IgA系统也有下降趋势。免疫球蛋白IgA在肠道中起着一种天然的保护膜作用，双体IgA才能结合补体，固着于革兰阴性杆菌后，被IgA所活化的补体系统使溶菌酶能消化细菌包壁上的黏多糖。单体IgA亦能通过淋巴管从固有层进入血流，在肠道感染时可以使血清中的IgA增高。巨结肠发生肠炎时破坏了正常的免疫反应，因而导致肠炎反复发作。这些患儿抵抗力低下也容易发生上呼吸道感染。有人在研究PL鼠肠炎时亦发现患鼠局部免疫球蛋白产生细胞明显低于对照组，同时发现中性黏蛋白及磷黏蛋白耗尽而且杯状细胞有丝分裂活动很低。病鼠缺乏磷酸盐可能导致对细菌的敏感性。Teitelbaum亦报道患鼠在发病时局部免疫球蛋白Ig和白蛋白均明显下降，上述研究结果均可提示肠炎的发生与局部免疫有关，然而这些局部免疫的缺陷是原发而导致肠炎的发生，抑或继发于肠炎尚有待进一步证明。

肠炎发生时进行结肠镜检查，可以见到黏膜水肿、充血以及局限性黏膜破坏和小型溃疡。轻擦也容易出血。病变加重时向肌层发展，出现肠壁全层水肿、充血、增厚，在巨大病灶的浆膜层可见有黄色纤维膜覆盖。如病变进一步发展即可发生肠穿孔，并导致弥漫性腹膜炎。其病理检查可见隐窝脓肿、变性、绒毛炎性细胞浸润以及淋巴滤泡增生。 1994年Kobayashi用单抗检测细胞内黏分子(ICAM-1)，以了解其在HD合并肠炎中的作用，结果发现肠炎时黏膜下血管上皮均可见到明显着色，而对照组则很少见到。ICAM-1能诱导炎症时许多组织的白细胞浸润，且诱导各种细胞出现炎性激素，如干扰素、白细胞介素-1及肿瘤坏死因子，它在白细胞的黏着及调节血管外白细胞起着重要作用，因此即使在肠炎发作间隙或未出现前，如果ICAM-1显色表明有肠炎发生的危险。

有严重肠炎时，患儿有频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化。腹部异常膨胀并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难、衰竭、全身反应极差。少数病儿虽未出现腹泻，当进行肛门指检或插入肛管时迅即见有大量奇臭粪水及气体溢出。腹胀可随之消减，但不久又行加重。小肠结肠炎往往病情凶险，治疗若不及时或不适当可导致死亡。

由于肠炎时肠腔扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在细菌和毒素的作用下产生溃疡、出血甚至穿孔形成腹膜炎，肠炎并发肠穿孔病死率更高，尤其是新生儿，可高达70%～80%。

5.水中毒 水中毒多见于乳幼儿。此外，新生儿期用大量低渗盐水洗肠，输液过量或过快;年长儿先天性巨结肠，伴有慢性营养不良、低蛋白血症，常有细胞性或间质性水肿，在洗肠或输液不当时，也容易发生水中毒。急性水中毒主要累及脑、心、肺。脑水肿症状为恶心、呕吐、昏迷或抽搐;也可出现心力衰竭或肺水肿。为预防水中毒，要严格控制输液量;洗肠时用等渗盐水，不能用肥皂水等低渗液体;要用虹吸法，不得用灌肠法洗肠。

5先天性巨结肠的治疗方法有哪些

1.保守治疗

适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术;

2.结肠造瘘

新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术;

3.根治手术

适用于所有巨结肠病儿。

(1)Swenson手术 切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

(2)Soave手术 直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

(3)Duhamel手术 在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。

痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel´s手术);③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave´s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。