同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。下面，请大家跟随小编一起来详细了解下关于同型胱氨酸尿症的相关问题吧。

1同型胱氨酸尿症的临床表现

1.胱硫醚合成酶缺乏型

此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

2.甲基转移酶缺乏型

临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型

在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。

2同型胱氨酸尿症的预防护理

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

3同型胱氨酸尿症的检查

1.产前诊断

可测羊水细胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

3.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

4.X线检查

可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

4同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向，除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作，痉挛，深反射亢进等。

晶体脱位多在10岁左右才发生，在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变，晶体常向下脱位，晶体脱位的方位，发生时间和损害类型，均不同于马方综合征，本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼，白内障和视神经病变者则较少见。

几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯，胸廓畸形，高腭弓，膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等，长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折，无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。

发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞，肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见，肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少，本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变，但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

甲基转移酶缺乏型的临床表现轻重不等，可有智力发育延迟，马方综合征样外观，体格发育落后，反复感染，不同程度的神经症状如惊厥等，部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大，晶体脱位，骨骼异常和血管闭塞则较少见，本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

还原酶型同型胱氨酸尿症，在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥，智力低下，紧张症，周围神经病变，肌病，精神分裂症样表现，肌张力增高，腱反射亢进，共济失调，没有血管，骨骼和晶体症状，此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血，同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻，无神经，骨骼，血管和眼部异常。

实验室检查

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸，②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

5同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆

1、应首先排除Marfan综合征。

二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。