先天性软骨病是什么

骨软骨病实际上就是我们日常所说的佝偻病，佝偻病就是体内维生素d的合成量不够充足，导致小孩子的成长发育比较的缓慢而造成的，它还会出现一系列的精神症状，比如说，小孩子会经常的烦躁不安，会经常的晚上睡不着觉，半夜哭泣，并且还会经常的出很多的汗。这个病，如果早期不能很好的治疗的话，对小孩子影响是很大的，会让孩子的骨骼体质发育都会比较畸形。

1小儿软骨病的治疗和预防

平时应加强体格锻炼，对骨骼畸形患者可采取主动或被动的方法矫正：胸部畸形作俯卧位抬头展胸运动;下肢畸形可作肌肉按摩("O"形腿按摩外侧肌群，"X"形腿按摩内侧肌群)，增加肌张力，帮助畸形恢复;对遗留有严重下肢骨骼畸形者，可在4岁后佝偻病活动期停止后,考虑外科手术矫正。小儿软骨毛发发育不良综合征无特效疗法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。

上面就是小儿软骨病的治疗和预防。怀孕的母亲们应该定期去医院做产检，确认宝宝的健康。如果出现了小儿软骨病的症状应该及时前去医院就医，一面延误病情。

2先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

先天性软骨病是什么?相信大家从上文的内容已经有了初步的了解。先天性软骨病正如它的别名“瓷娃娃”一般，将先天性软骨病骨质脆弱的病症形容得淋漓尽致。先天性软骨病患者多为幼儿，因此家长要注意严格保护患儿预防骨折，在医生的监督下进行柔韧、耐力和力量训练，以此增加骨量。

3胫骨结节骨软骨病的预防护理

胫骨结节骨软骨病发生于骨骺未闭合前的青年生长期，该处的血循环来自髌韧带，而股四头肌发育较快，肌肉收缩使髌韧带的胫骨结节附着处张力增高并肿胀，引起胫骨结节骨软骨炎。剧烈运动或外伤可导致胫骨结节积累性劳损甚至发生撕脱骨折，从而影响血循环，造成骨骺的缺血性坏死。

一、胫骨结节骨软骨病的预防：

大多数胫骨结节骨软骨病患者只要减少活动2～3周即可。症状严重者需用伸直位石膏托固定4～6周，后再用理疗以恢复膝关节伸屈活动。但恢复膝关节剧烈活动，则至少要4个月之后。

如果反复发生疼痛及膝功能障碍，而且年龄较大者，应采用手术治疗。可将髌腱劈分，用一薄骨刀在中线将胫骨结节的两侧皮质翻开，用锐利的刮匙将碎屑抓刮干净。再将皮质缝合原处，这样可解除疼痛，并使过分突出的胫骨结节缩小到正常的形状。

胫骨结节骨软骨病多发生于新兵入伍，由于训练不当所造成，为预防此类疾病的发生，应当采取合理的训练方法，循序渐进，运动强度由小到大;提高带兵素质，切忌为出成果而盲干，硬干的现象;治疗要彻底，复查要及时，避免因过早运动造成胫骨骨骺再次损伤。

科学锻炼身体，做好练前准备，不要过度地跑，跳，蹲，循序渐进，避免损伤。

二、胫骨结节骨软骨病的护理：

胫骨结节骨软骨病患者需少食高脂肪、高胆固醇类的食物。

肥肉、油炸类食品等属于高脂肪、高胆固醇类的食物，这类食物在体内消化过程中会产生酮体、酸类、花生四烯酸代谢产物和炎症介质，可抑制T淋巴细胞功能，引起和加重关节疼痛、肿胀、骨质疏松与关节破坏。

胫骨结节骨软骨病患者需少食过酸、过咸类食物。

花生、白酒、白糖以及鸡、鸭、鱼、肉、蛋等食物摄入过多，超过体内正常的酸碱度值会使体内酸碱度值过性偏高，使乳酸分泌增多，还可消耗体内一定量的钙、镁等离子。若吃过咸的食物如咸菜、咸蛋、咸鱼等，会使体内钠离子增多，从而加重胫骨结节骨软骨病患者患者的症状。

4胫骨结节骨软骨病的病因

胫骨结节骨软骨病在临床上多认为是因为局部骨骺血供障碍，导致骨骺部分坏死同时伴有新生骨形成过程。青少年由于运动量较多，容易引起胫骨结节处经常受到较强烈的张力，张力反复出现使胫骨结节撕脱性骨折，骨骺血供受到影响，股四头肌附着点腱炎症，同时又伴有新生骨形成，从而导致胫骨结节骨软骨病的产生。

一、胫骨结节骨软骨病的发病原因：

胫骨结节骨软骨病是由胫骨上端骨骺向前下方延伸的舌形突起造成的。此骨骺为一牵伸骨骺，有髌韧带止于其上，使它承受经常的牵伸张力。胫骨结节骨软骨病约在11岁时出现胫骨骨突骨化中心，约16岁时，结节的骨化中心与胫 骨上端骨骺的骨化中心融合。18岁时，胫骨结节与胫骨上端融合。在18岁以前，该结节与主骨之间有一层增殖的软骨联系。在软骨下方，新骨比较薄弱。强有力的股四头肌收缩可致本病。

二、胫骨结节骨软骨病的发病机制：

胫骨结节骨软骨病发生于骨骺未闭合前的青年生长期，该处的血循环来自髌韧带，而股四头肌发育较快，肌肉收缩使髌韧带的胫骨结节附着处张力增高并肿胀，引起胫骨结节骨软骨炎。剧烈运动或外伤可导致胫骨结节积累性劳损甚至发生撕脱骨折，从而影响血循环，造成骨骺的缺血性坏死。由于成纤维细胞的分化和成骨细胞的活跃增生，髌韧带及其附近的软组织可出现骨化，并有新生小骨出现，位于胫骨结节的前上方。这些新生小骨的组织学表现与骨化性肌炎的骨化组织完全相同。由于髌韧带的牵拉，胫骨结节处的成骨细胞活动，促进骨质增生，使胫骨结节增大，明显向前突出。胫骨近端骨骺可早期融合，以致在骨骼成熟后引起高位髌骨和膝反屈等并发症。

温馨提示：胫骨结节骨软骨病以膝痛为主要表现，行走时明显。在做奔跑、跳跃运动使股四头肌收缩时，以及上楼、用力伸膝或跪地活动压迫骨骺时，疼痛加剧。疼痛明显时可导致跛行，疼痛可持续数月或数年。骨骺完全骨化后，疼痛可消失。检查可发现胫骨结节隆起、坚硬，在髌韧带附着处有增厚和肿胀，并有明显压痛。在股四头肌抗阻力伸膝时，疼痛或压痛明显加重。

5软骨病遗传吗

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。

病因还不很清楚，无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布，病程，预后也各不相同。

不知道您的双胞胎具体属于哪一种?

如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。

杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。

为了优生，建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。