唐氏筛查神经管缺陷怎么回事

唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所以对父母们对这些问题，应该有全面认识和了解，而且在这怀孕期间，女性要注意定期的做产检，了解宝宝的健康状况。

1孕妇知识之唐氏筛查有必要做吗

该不该去做唐氏筛查很纠结

随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。

许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。

“过来人”观点不一争议大

经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。

赞成派：不做是对孩子不负责任

许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。

而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了。

反对派：唐筛还是不要做的好

许多孕妈认为：还是不要做的好。许多孕妇唐氏检查结果不容乐观，她们不愿相信自己的宝宝有先天愚型的可能，但是内心的恐惧还是无法消去。但羊水穿刺极有可能刺到宝宝，甚至会引发流产，所以就抱的是一种赌徒的心理，如果真的那么不幸中了，算自己倒霉。

所以如果不能接受羊水穿刺，那么就不要去做唐氏筛查了，做了反而会加重自己的心理负担。

2唐氏筛查神经管缺陷怎么回事

唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所以对父母们对这些问题，应该有全面认识和了解，而且在这怀孕期间，女性要注意定期的做产检，了解宝宝的健康状况。

风险高的不一定就是畸形,风险低的不一定没有问题,建议风险值较高的,且孕妇年龄大于35岁或有遗传史的必须要做个羊水穿刺来确诊,但羊水穿刺有很大的风险,你的情况是否需要做需要自己考虑

唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准.而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查.检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.

唐筛的结果也不是百分百的准确.不过现在很多人都做唐筛,害怕小孩脑子发育有问题,不过这个也不是十分准确的,要结合其他检查.

3唐氏筛查什么时候做

检查时间

时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。

检查原则

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

4做唐氏筛查注意规避5大误区

误区一：唐筛结果通过了就没事

错!很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题

错!并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确

错!唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。

误区四：唐筛可预测生男生女

错!网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。

误区五：唐筛准确率不高，国家应该取消唐氏筛查

错!尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。

5唐氏筛查有哪些检查方式

孕早期检查

孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalskinfoldthickness，NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

孕中期筛查

目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

二联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)

三联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)

四联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)