导致孩子畸形的原因有哪些？

由患者个体内的遗传(基因)系统存在异常引起的，生物体某部分发育不正常，造成与正常形体不同的形状。多指遗传或病变引起的肢体变形，不包括外伤等引起的残疾。

1导致孩子畸形的原因有哪些

怪胎，就是畸形儿，是由于胎儿在子宫内发育异常，如头大(脑积水)、无头(无脑儿)，巨腹、唇裂(兔唇)、脊柱裂、无肛门、缺指、多指，内脏发育不全等。严重的畸形儿出生后多不能成活，有的甚至死于子宫内。

轻度畸形可以成活，有的可以手术矫治，补救，有的不能矫治，终生残废。据统计，畸形儿的发病率约为百分之零点七至百分之四左右。生畸形儿的原因很复杂，有些至今还不清楚。一般认为有两种原因：

一种是遗传因素，由父母亲遗传下来的，包括各种遗传病。有的是由父母直接遗传给孩子，叫显性遗传。有的是父亲或母亲的缺陷并不显现于下一代，而是到几代以后才显现，这叫隐性遗传即隔代遗传。近亲结婚可使遗传性疾病和畸形儿的发病率大大提高。

第二种原因是环境因素，包括饮食、生活条件、嗜好、患病，接触可以引起胎儿畸形的物质(简称致畸物质)等，都可以影响胎儿的发育。特别是在妊娠早期，即头三个月，胎儿发育极其旺盛，是主要脏器发育的开始阶段，对环境因素特别敏感，很多不良刺激都可以引起胎儿发育畸形。如妊娠早期患风疹、单纯疱疹、流感等病毒感染，畸形儿的发生率特高，以致有人主张孕妇在怀孕早期患病毒感染，应及早作人工流产术。

食用发霉的或黄曲霉素污染的食物、撒过农药而未充分洗净的蔬菜水果、偏食、营养缺乏等均可引起畸形儿。据研究，很多药物对胎儿也有毒性作用或易造成眙儿发育畸形。

怀孕期，母亲吃的药物绝大多数可以通过胎盘作用于胎儿。如卡那霉素，链霉素、奎宁，易使胎儿发生先天性耳聋，甲状腺素和肾上腺皮质激素可引起兔唇腭裂，四环素类药物可使胎儿指、趾或肢体短小，阿斯匹林及性激素也有造成胎儿畸形的作用。因此，孕妇应尽量不用或不滥用药物。

经常接触放射性物质，怀孕早期腹部X线检查，孕妇大量吸烟、酗酒，对胎儿发育也有这方面的影响。此外，四十岁以上的多产妇，有过三次以上自然流产的妇女，生产畸形儿的可能性也较多。

了解畸形儿发生的原因，应避免上述情况，以减少畸形儿的发生。如有以上情况，应在怀孕后的第四、五个月，到医院作产前宫内诊断，以确定有无胎儿畸形，根据情况予以处理。

2畸形的生物学定义

非正常的胎儿发育及伤病所引起的器官或器官部分结构的遗传缺陷。

主要是指个体发生中的病变异常而产生的、越出变异范围的异常形态的个体。畸形发生(teratogenesis)从形态学来看，畸形是由于形态结构的过度形成和部分正常形成被抑制或缺少以及部位变动而重新组配产生的。联体畸形(二重畸形)犹其在动物是很明显的现象。畸形对某些性态常表现有一定的系统特征。有时可明显地遵从孟德尔遗传定律。另一方面，在一定的发生期用实验的方法也可创造出许多畸形。又遗传畸形的表现型模拟可通过特定发生期的环境因素的改变而获得。在发育初期的胚胎，病毒感染、维生素缺乏、射线照射和缺乏氧气等也能使之形成畸形。这些研究结果，其显著的特点是不同的处理常常显有同样的异常形态的倾向。在植物也是一样，作为畸形直接原因的病毒引起了人们的注意，郁金香花瓣的聚缩、金银花的畸形都是这方面的例子。在植物，昆虫的刺伤或昆虫幼虫激素(由此产生的畸形为虫瘿)的作用以及菌类寄生(菌瘿)等，也是使之成为畸形的原因。畸形可成为分析器官形成和过程及原因时的线索。不论是动物还是植物，某一种的畸形对于别种来说，不一定也是畸形。例如在植物，花序的带化在鸡冠花是为正常型，同样箭尾八仙花的二裂叶也是正常的。

3畸形的形成方式

(1)胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发或多发。

(2)变形(deformation)：胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有：双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等;属于胎儿方面的有：过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。

(3)胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症。

4畸形的类型

先天畸形类型先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。

(1)综合征(syndrome)：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。

(2)联合征(association)：指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。

(3)变形症(deformation)：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。

(4)阻断症(disruption)：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。

(5)序列征(sequence)：在胚胎发育中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征;由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。

医学遗传学和畸胎学的研究，力图阐明畸形发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。

5畸形的形成

前已提及，胎儿在发育的不同阶段，对于致畸因子的感受性不同。畸胎的发生，特别要追溯到胚胎发育的早期阶段。

1.植入前期(preimplantationstage)从受精到第6天。正常的受精卵(合子，zygote)，头3天在输卵管中发育。受精后30小时才完成双细胞阶段，以后分裂速度增加，发育成桑椹球体。受精卵含有成人机体的所有基因成分，但它们绝大部分处于不激活状态，在受精卵进入发育的分裂阶段，激活的是那些与复制、生长、细胞间相互作用有关的基因。如果受精卵带有异常的结构基因或者不正常地激活了某些基因，将会导致早期胚胎细胞死亡。如果将发育成2～4个细胞的分裂球(blastomere)从细胞间加以分开，则可形成同卵孪生儿。由于分裂球的组成细胞均属潜力均等的全能细胞，因此理论上讲，如果丢失一个细胞可能并不带来严重后果。但事实上也正由于它们彼此一致，一个细胞带有致死性的基因，可能其他细胞也带有同样的致死性基因。激活这种基因必然导致死亡。同时也正是由于这些细胞的彼此一致，一旦暴露于不利的外源性影响下，有害因子对所有细胞会产生同样伤害，因而造成胚胎死亡。因此，通常认为有害环境因子对植入前期胚胎发挥着“全或无”的影响，也就是说或者胚胎死亡，或者存活，存活即意味着未受损伤，不会致畸。

2.植入期(implantationstage)从第1周末至第2周末。胚泡到达宫腔内膜并开始植入。在8～10天阶段，如果受到损伤，有可能造成分裂中细胞的彼此不完全分离，因而形成联胎(doublemonsters)。联胎可以是对称性的，也可以是不对称性的，对称性联胎也可以说是分离不完全的孪生儿，它们在不同部位仍相连在一起，例如头部、胸部或臀部。不对称性联胎是指一个孪生儿发育良好，而另一个则发育不良或仅有残迹。发育不良者常表现异常，或在体外与发育良好者相连，或者存在于发育良好的体内，而成为“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤，特别是骶尾部的，实际上是不对称性的联胎。

3.三胚层期至第2个月末在植入期，已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末，两胚层之间又出现中胚层，各层并开始分化形成各原始的组织器官系统。细胞分化、迁移是这一阶段的特点。畸胎的发生多起始于胚胎这一发育阶段。第2个月各原始的器官系统逐步发育成形，各种形态发生上的异常以及广泛而严重的畸形，多在这阶段致成。因此胚胎的两周至12周，是致畸因子损伤而造成先天畸形的关键时期。

4.胚胎3个月至产前从胚胎第3个月，各系统在已建立的相互联系条件下，受神经系统的支配，开始了原始的胎儿活动，主要器官系统趋于完整。此时，相对而言，对于致畸因子的作用有了抵抗力。但器官系统仍在不断完善和功能适应。但已分化器官的功能成熟程度不同，因此也不能完全排除致畸因子的不良影响。从第4个月开始，胎儿进入迅速生长阶段，胎儿生长受阻而造成的变形，有可能在这一时期形成。子宫内的羊膜带(amnioticband)，甚至子宫壁本身，都可能带给胎儿损伤过程。

胚胎发育与先天畸形先天畸形是胚胎在母体子宫内发育过程中产生的。而人体发育是从受精卵开始的。受精卵携带着来自父母的遗传物质——基因，所以，人体形态发生从开始就受着基因的控制。受精卵若有基因的突变或基因的载体——染色体畸变，则受精卵从一开始就有内在的缺陷。必然发展出相应的结构异常或疾病。胚胎在发育过程中还可受母体子宫内环境因素的影响而产生异常。如受精卵在最初几次细胞分裂增殖时期，受到某种外来因素的作用，造成染色体不分离，可产生嵌合型染色体数目畸变及相应的畸形。胚胎12～32个细胞的桑椹胚期，如果某种因素将其从细胞间分开，则可形成同卵孪生儿，分离不全则产生联体畸形。胚胎2周以内，细胞数目仍很少，受致畸物损伤后多致死亡而流产，随月经排出而不被查觉;若能存活，则说明未受损或已由未受损细胞代偿而不产生畸形。此即“全或无”现象。临床上，常把受精后的前2周，称为“安全期”。第3周至第一月末，为神经胚期，此时以中枢神经系统发育最为突出。此期受损，最易发生神经管畸形，如全前脑畸形、独眼畸形、人鱼体畸形、无脑儿、脊柱裂和脑脊膜膨出等。第2月，胚胎各器官均由细胞组织发育成形。此时，对致畸物的耐受力仍很弱，最易受损，发生广泛而严重的畸形。如胚36天前受损，可发生唇裂，其中42%伴腭裂;38天前受损，可发生桡骨发育不全;6周前发生严重并指、心房或心室间隔缺损、横膈疝、肛门闭锁等;8周前可发生十二指肠闭锁、鳃突或囊肿。泌尿生殖器官也在此期分化成两个系统。生殖系统分化出睾丸或卵巢，形成男或女。受损则产生泌尿生殖系统畸形。各种内分泌也在此期发育，此时若给孕妇口服放射性核素I行甲状腺检查，常可致胎儿甲状腺损伤而功能低下。此期，严重的损伤可致胚胎死亡而流产。

胚胎第3个月各主要系统器官均已建立并趋完整，对致畸物相对有了抵抗力，畸形发生较少且较轻。但仍有些器官仍处分化成形期，可致畸形。如胚10周前受损，可致双角子宫、脐膨出、梅克尔氏憩室、肠旋转不全;12周前可发生尿道下裂等。

孕中晚期，各器官形态结构已基本发育完成，受损后，不再产生畸形。但在孕期始终发育着的器官，如眼、脑、性腺等，仍可受损而发育不全或出现病变。