绒毛膜取样有助判断胎儿染色体异常

染色体就像螺旋丝带上面相应的位置登记着相应的信息，染色体记载的是遗传信息，把身体的特性记录在里面。如果相应的记录出现问题可能就会长成其他形状!染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如出现五官或内脏等器官的畸形。绒毛膜取样有助判断胎儿染色体异常，下面我们就来看看。

1染色体异常是怎么回事

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，吃的、用的都会影响到染色体的异变，还有就是从父或母传递而来，即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

所以说，为了让自己后代不受到染色体异常的影响，及早了解关于这方面的知识点非常重要。

2绒毛膜取样有助判断胎儿染色体异常

绒毛是生长在胎盘内的一种指状组织，其染色体和基因构成与胎儿完全相同，因此借助于超声波，医生可以提取部分绒毛细胞作为样本来判断胎儿是否有染色体异常。

直接抽取胎盘位置的绒毛，取20毫克左右，经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法等4种检测方法中的任何一种都可，最早也最常使用的是经子宫颈法。绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率高达99%，在极少数情况下需进一步做羊膜腔穿刺术。

这一检查可以早于羊水检查，妊娠早期即可进行取样，宜选择在怀孕9～11周时进行，一般需10～14天得出结果，最快可于数小时内得知结果。若发现胎儿有异常，妊娠早期的人流刮宫术比妊娠中期的引产术要安全、经济。遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%，一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。

3染色体异常的危害

危害一：唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二：爱德华氏症

第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

危害三：巴陶氏症

当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。

4染色体异常如何预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

5染色体异常治疗前的注意事项

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 染色体异常中医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。 染色体异常西医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。