更新时间:2023-04-27
问题描述:
宝宝两个月大,出生时手指畸形,额头向前倾斜,现在额头基本不突出,但后脑勺特别平,诊断后,确定是Apert综合征,我和丈夫去检查我们的染色体没有问题,但我们害怕第二个孩子也有类似的情况,所以我们计划做试管受精,可以吗?精选回答:
apert综合征能通过三代试管婴儿进行避免,所以apert综合征患者可以通过三代试管来生育健康二胎,自然怀孕胎儿会有患病可能。apert综合征是散发的常染色体显性遗传性疾病,一般都是双亲年龄往往较大,尤其是父亲年龄大导致的。所以想要避免二胎患上apert综合征,还建议的在年轻的时候生育二胎,同时怀孕后定期进行检查和排畸,能降低apert综合征胎儿出生概率。
Apert综合征(尖头并指/趾综合征),为散发的常染色体显性遗传疾病,临床上以尖头短头(双侧冠状缝早闭)、面中部发育不良和并指(趾)畸形为特征,患儿可有眶距过宽、眼球突出、腭裂等表现,智力稍低下!出生后患儿会陆续接受一系列矫形手术!针对头面部畸形,需要神经外科和颌面整形外科的通力协作。
截止目前三代试管筛查遗传病列表共有125种,其中包含apert综合征,所以三代试管技术是临床上避免apert综合征的有效方法。另外,研究发现高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患apert综合征的可能性越大,所以想要避免二胎患病,就尽可能的在年轻时进行生育。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:
特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
azfc缺失 | 骨软骨瘤病 | alport综合症 | 苯丙酮尿症 |
马凡氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 |
重点提示:
综上所述,apert综合征是能通过三代试管婴儿技术来避免的,此外,这一疾病属于显性遗传疾病,一般年纪较大的夫妻怀孕后容易导致宝宝患上apert综合征,这里建议夫妻在怀孕生子的时候,一定要趁早,以免增加遗传疾病的风险。
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