医生说的新生儿新筛四项是什么意思？

问题描述:

我是一名新手富强，我的宝宝刚出生不久。听说现在有一项新筛叫做"新生儿新筛四项"，我很好奇这是什么？

精选回答:

新生儿新筛四项先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症和戊二酸尿症。这些都是常见的遗传代谢性疾病，如果及早发现并治疗，可以避免许多悲剧的发生。所以每个新生儿都需要接受这项检查。

1. 1、‍苯丙酮尿症筛查（Phenylketonuria, PKU）：苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，缺乏一种酶，导致苯丙氨酸在体内不能正常代谢。如果未及时发现和治疗，苯丙酮尿症可能会导致智力障碍和神经系统问题。
2. 2、全胱氨酸尿症筛查（Cystic Fibrosis, CF）：全胱氨酸尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要影响肺部、胰腺和消化系统。筛查旨在检测婴儿是否携带了导致全胱氨酸尿症的突变基因。
3. 3、甲状腺功能低下症筛查（Congenital Hypothyroidism, CH）：甲状腺功能低下症是一种甲状腺激素分泌不足的疾病，会对婴儿的生长和发育产生负面影响。早期筛查可以帮助及早发现并治疗甲状腺功能低下症，以避免潜在的发育问题。
4. 4、丙酮酸血症筛查（Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCADD）：丙酮酸血症是一种遗传代谢疾病，缺乏一种酶，导致身体无法正常代谢某些脂肪酸。如果未及时发现和管理，丙酮酸血症可能会导致低血糖、脱水、昏迷甚至死亡。‍

重点提示:

新生儿新筛四项是非常重要的医学检查项目，可以有效预防和治疗遗传代谢性疾病。作为家长，我们应该关注宝宝的身体健康，并积极配合医生进行筛查和治疗。