三代试管的染色体核型分析报告单怎么看有没有异常?

更新时间:2023-10-27

正常人类拥有23对共46条染色体,其中22对常染色体,1对为性染色体,男性为xy、女性为xx。染色体核型分析会检测染色体是否存在断裂、短臂、长臂、缺失、重复、插入、倒位、易位、罗宾逊易位、衍生染色体以及额外未知来源的情况,夫妻任意一方若存在这些情况则会增加流产、胎儿畸形、生化、染色体异常等不良妊娠事件的发生几率,对于这部分人群可根据实际情况通过三代试管婴儿生下健康孩子。

三代试管的染色体核型分析报告单怎么看有没有异常?

染色体核型分析报告单解读

正常情况下人类的染色体数目和形态都是固定的,染色体是物种的标志,一旦出现异常不仅会导致自身出现不可预知的异常,同时大概率也会遗传给下一代。对于这部分夫妻来说,为了实现优生优育,那么做染色体核型分析就十分有必要了,下面是该报告不同检查结果的详细解读:

序号形态释义
1断裂染色体大范围的成簇的重排、断裂的DNA末端随意地进行连接、基因出现缺失
2长臂/短臂根据染色体着丝粒的长度分为短臂和长臂,可出现缺失、部分缺失等情况
3缺失染色体微小片段出现缺失,使正常基因改变而出现突变
4重复染色体出现5mb片段以下的重复,是除了非整倍体异常的另—大类出生缺陷
5插入正常染色体中插入未知基因片段,导致基因不平衡
6倒位—条染色体发生两处断裂,形成三个节段,中间顺序颠倒再连接
7易位两条或多条染色体先发生断链后再交换比较后重新连接在—起
8罗宾逊易位染色体断裂后短臂丢失,长臂融合成为一条染色体,长臂数不变,但短臂数减少两条
9衍生染色体染色体片段出现重组,其中几个大片段以新的顺序重新连接到彼此
10额外未知来源来源不明的—系列异常小染色体,表现可为正常或多种异常
小提示:

染色体核型分析只能检测出染色体数目异常或大片段的结构异常情况,对于<5mb的微缺失和微重复可能会出现漏检,此时需要通过FISH、CNV-seq、CMA、WES等其他检测项目进一步确诊。

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