14号环状染色体综合症很严重吗？当心癫痫反复发作

14号环状染色体综合症很严重吗？当心癫痫反复发作。14号环形染色体综合征患者的典型症状是癫痫和智力残疾。癫痫会在婴儿期反复发作。在许多病例中，传统的抗癫痫药物不起作用。大多数患者都有不同程度的智力残疾和学习困难，生长发育迟缓，尤其是言语功能、坐立、行走等运动功能。

部分患者的免疫系统会出现问题，导致身体器官(比较常见的是呼吸系统器官)反复感染。其他患者会出现视网膜异常，即眼底感受光线，识别颜色。一般来说，这种先天性视网膜异常不会影响患者的视力。14号环形染色体综合征常见于其他遗传病引起的先天性躯体畸形。

环形染色体综合征基因突变

14号环形染色体综合征是由染色体变异引起的，医学上被记为r(14)。当染色体分为两段时，它们在头部和尾部相互粘连，形成环状染色体。14号环状染色体综合征患者在其部分或全部体细胞中有副本。研究结果表明，在形成环形染色体的过程中，原位于14号染色体长臂末端区域的基因可能缺乏，导致智力残疾、生长发育迟缓等典型症状。研究人员仍在探索缺乏哪些基因可能诱发14号环形染色体综合征。癫痫是环形染色体(助孕括14号环形染色体)综合症系的另一个常见症状。染色体环状结构本身也可能是癫痫发作的原因之一。此外，由于14号环形染色体中某些基因的活性不如14号染色体正常，这也是癫痫发作的原因之一。比较后，部分细胞中环形染色体结构的不稳定特征也可能导致癫痫发作。

14号环形染色体综合征遗传模式

环形染色体综合征一般不具有遗传性。不确定环形染色体是否在生殖细胞(三代试管生子或卵子)的形成过程中形成，还是在胎儿早期发育过程中形成。在某些情况下，环形染色体存在于个体的一些细胞中，而其他细胞没有，这被称为染色体嵌合。大多数患者的家庭成员没有这种疾病的病史。但由于体内有母源14号环形染色体，新生儿至少有2例患有环形染色体综合征。

14号环状染色体综合症很严重吗？当心癫痫反复发作。虽然14号环形染色体综合征的真实发病率无法测试，但它是一种罕见的遗传疾病。到目前为止，在现有的医学文献中，只有50多例确诊病例。