13号染色体异常会怎么样?可能出现淋巴瘤等五种罕见病

更新时间:2023-10-27

13号染色体异常会怎么样?可能出现淋巴瘤等五种罕见病。人类每个细胞中有46条染色体,分为23对。13号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。如果13号染色体出现异常又会发生什么呢?

识别每个染色体上的基因是遗传研究的活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每个染色体上的基因数量。13号染色体可能含有300到400个基因,以描述制造蛋白质。这些蛋白质在体内起着不同的作用。

13号染色体异常会怎么样?可能出现淋巴瘤等五种罕见病

13号染色体图

遗传学家称之为idiograms图表是染色体的标准表示。图像显示了染色体的相对大小和条带图案,这是染色体用化学溶液染色,然后在显微镜下观察的特征图案。这些条带用于描述每个染色体上基因的位置。

13号染色体异常相关疾病

染色体异常相关疾病
  • 一、8p骨髓增生综合征 大多数病人都叫8p11骨髓增生综合征罕见血癌患者已确定13号染色体遗传物质的重排(易位)。该病的特点是白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展,淋巴瘤是导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展为另一种血癌,称为急性髓白血病。8p11号染色体与染色体8之间比较常见的易位是骨髓增生综合征t(8; 13)(p11; q12)。这种遗传变化将是13号染色体的一部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起 染色体8上的基因。易位只发生在癌细胞中。 由正常FGFR基因产生的蛋白质可以刺激细胞生长,启动细胞信号传导,帮助细胞响应环境。ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定FGFR信号传导。不受控制的信号传导促进细胞的持续生长和分裂,导致癌症。
  • 二、Feingold综合征 2型Feingold从13号染色体的长度来看,综合征是由遗传变化引起的(q)去除(删除)臂中的小块DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold手指和脚趾点是手指和脚趾的异常,特别是第二和第五指的缩短(brachymesophalangy)。其它常见功能助孕括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下,涉及13q31.3微缺失将被删除MIR17HG有时会删除部分或全部附近基因。该损失MIR17HG虽然在某些情况下,其他基因的损失可能会起作用,但基因被认为是其背后的无序特征。 所述MIR17HG为制备提供基因miR-17?92微RNA(miRNA)它助孕括六个不同的群体miRNA的指令。miRNA是RNA短片段,是的DNA化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质的产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA这些信号通路有助于调节信号通路,指导出生前涉及生长发育的几个细胞过程。
  • 三、视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤是影响大多数儿童眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌,被称为RB1.基因异常。该基因位于13号染色体q臂的一个区域,称为13号q,尽管大多数视网膜母细胞瘤都是由RB由于缺乏13个基因突变引起的视网膜母细胞瘤q14区域造成的。 除视网膜母细胞瘤外,13q缺乏14个区域可能导致智力障碍、生长缓慢和特征性面部特征,如突出的眉毛、宽鼻梁、短鼻子和耳朵异常。虽然研究人员尚未确定该地区缺乏其他基因参与,但几种基因的丢失可能是这些发展问题的原因。
  • 四、十三体综合征 当体内的每个细胞都有13号染色体的三个副本,而不是通常的两个副本时,三体性13就会发生。三体性13也可以由13号染色体的额外副本(马赛克三体性13)产生。 在某些情况下,当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成或胚胎发育的早期阶段附着到另一个染色体时,三体性13发生。受影响的个体有13个染色体的两个副本,以及附着在另一个染色体上的13个染色体的额外材料。据说有这种遗传变异的人有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同,因为只有部分13号染色体存在于三个副本中。 研究人员认为,13号染色体上一些基因的额外复制会破坏正常发育过程,增加13号染色体的特征和与疾病相关的医疗问题的风险。
  • 五、其他癌症 13号染色体的变化与几种癌症有关。这些遗传变化是体细胞,这意味着它们是在一个人的生活中获得的,只存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病)、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)等相关癌症中非常常见。
小提示:

13号染色体异常会怎么样?可能出现淋巴瘤等五种罕见病。当染色体q臂的一部分被删除或复制时,13号染色体的一部分是单体的,一部分是三体的。由于染色体的大小和位置异常,缺失或额外的染色体材料会发生变化。受影响的个体可能具有发育迟缓、智力残疾、出生体重低、骨骼异常等身体特征。

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