染色体畸变无异常，能够判断胎儿正常吗？

问题描述:

我测量了18周和12周nt增厚6.2mm，后来分别两周做了两次B超，颈后水肿越来越薄，分别是4.6mm，3.8mm，13周无创，无异常，16周羊穿，两次检测，一次应为普通核分析，另一次称为高通量测序染色体畸变检测，医生说，他检查了23对染色体的非整倍体问题和微缺乏的微重复问题。目前，核报告尚未出来，但染色体畸变检测结果出来，没有明显异常。我想问这种情况是否表明胎儿没有问题？

精选回答:

从你的描述来看NT检查这个值确实有点高。你做了两次羊穿检查，必须等待最终的核报告。如果最终的染色体核报告正常，则可以消除染色体异常的问题。一般来说，只要在早期阶段NT异常，如果后期羊穿正常，胎儿一般没有问题。

NT高值代表胎儿畸形的可能性较高，但检查属于筛查，所以诊断或需要羊膜穿刺术，你做无创结果正常，基本上可以得出结论，羊穿后，建议可以做胎儿心脏超声，消除心脏结构异常，如果这是正常的，那么可以完全消除NT的风险了。

孕期中NT、唐氏筛查，无创dan用于筛查胎儿是否有染色体问题或畸形，一旦异常也需要诊断，诊断分为绒毛穿刺和羊水穿刺，你这里是无创的，羊穿也做，虽然羊穿结果还没有完全出来，但很可能没有区别，本身是无创的dna这些检查的准确性很高，虽然是筛查，但出错的概率也很小。

重点提示:

我们也需要注意胎儿的异常问题。与染色体疾病或胎儿畸形相比，它是无法挽救的。我们只能选择终止妊娠。在怀孕期间，胎儿异常的原因是为了防止有缺陷的婴儿出生，这对孩子自己和家庭来说都是一种负担。