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为什么做无创时染色体正常还会生出唐氏儿?

时间:2023-09-13 分类: 试管婴儿 查看: 29

问题描述:

比较近我怀孕了,去医院做了无创产前基因检测,结果显示染色体正常。但是我的一个朋友告诉我,她的妹妹也是无创检测染色体正常,但比较终生下来的孩子却是唐氏综合症患者。我很困惑,在无创检测中染色体正常的会不会有可能生出唐氏儿呢?

精选回答:

在无创产前基因检测中,染色体正常的胎儿极少会患上唐氏综合症。

无创产前基因检测技术是近年来新兴的一种非侵入性产前筛查技术,通过母亲血液中胎儿游离DNA的检测,可以较为准确地预测胎儿是否患有某些遗传疾病。其中助孕括唐氏综合症、爱德华综合症和普遍性神经管缺陷等。而在这些遗传疾病中,唐氏综合症是发生率比较高的一种。

在现代医学技术的进步下,无创产前基因检测的准确率已经达到了90%以上。这意味着,在无创产前基因检测中,染色体正常的胎儿极少会患上唐氏综合症。但是还是有一定可能性存在误诊或漏诊。因此如果在无创产前基因检测中发现染色体异常或有其他风险因素存在时,建议进行进一步的产前诊断。

唐氏综合症的特征和表现

唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。患者通常具有以下特征和表现:

  1. 1、‍智力发育迟缓:唐氏儿大多数智力水平低于正常人群。
  2. 2、生长发育迟缓:出生时身长、体重均小于正常胎儿;随着年龄增长,身高和体重增长缓慢。
  3. 3、面部特征:眼距较宽、内眦赘皮、扁平面部、小耳朵、小嘴巴等。
  4. 4、先天性心脏畸形:约50%至60%的唐氏儿有心脏畸形。‍

重点提示:

在无创产前基因检测中,染色体正常的胎儿极少会患上唐氏综合症。但是如果在无创产前基因检测中发现染色体异常或有其他风险因素存在时,建议进行进一步的产前诊断。此外无创产前基因检测具有非侵入性、准确率高和提前预警等优势,但也存在局限性。因此在进行产前筛查时,应根据个人情况选择适当的检测方式,并结合医生的建议进行决策。

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