三体综合征的患病几率较高，一定要做好孕期检查

三体综合征的患病几率较高，一定要做好孕期检查。13-三体综合征在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13-三体综合征患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。

13-三体综合征基因突变

大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。

该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。

13-三体综合征遗传模式

大多数13-三体综合征病例不具有遗传性，而是在父亲或母亲一方生殖细胞的形成过程中，由父源或母源基因突变而引发的。细胞分化中出现的“染色体粘合现象”会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。例如，生殖细胞中可能会另有一份13号染色体拷贝。如果其中有一个非典型生殖细胞对于某婴儿的体内基因构建结构产生影响的话，那么此婴儿每一个体细胞内都会出现一条多余的13号染色体。

总结：13--易位型三体综合症病例具有遗传性。未患病的个体体内，13号染色体和位于其他染色体上的基因亦可能发生重组。因为重组过程后，13号染色体上并没有生成新的基因，所以这些染色体重组亦被称为平衡易位。体内13号染色体发生平衡易位现象的患者，将13号染色体上的多余(或变异的)基因传给下一代的几率比普通人高。

三体综合征如何预防

产前筛查和产前诊断是目前降低13三体综合征患儿出生的比较好办法。主要有以下方法：

1.产前超声检查

大部分患儿超声检查可见双侧唇腭裂、多指和先天性心脏病。

2.血清学筛查

通过检测早孕或者中孕期民主血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，可以得出胎儿罹患13三体综合征的风险值。此方法适用于预产期年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。

3.荧光原位杂交技术(FISH)检测

通过绒毛穿刺或者羊水穿刺术检测胎儿13号染色体数目异常。

4.无创产前筛查

通过基因测序检测民主血浆中胎儿游离DNA，得出胎儿患13三体综合征的风险值。此方法无创伤，检出率高，可达99%。

5.染色体核型分析

通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺取材，进行细胞培养，然后对胎儿染色体核型进行分析。是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，可以检测出所有染色体数目异常和大于10MB片段的染色体结构异常。