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血友病生出孩子会遗传,三代试管可为你解决烦恼

时间:2023-10-26 分类: 试管资讯 查看: 42

血友病生出孩子会遗传,三代试管可为你解决烦恼。血友病是一个非常严重遗传性疾病,生出的孩子早期会在一个月被发现,比较晚的话可能一直都发现不出来,该病存在非常大的隐患,想要生出健康宝宝,一般通过三代试管应可以解决遗传的问题。

什么是血友病

血友病其实是一种凝血功能障碍,这种病大多数都是遗传性的。患有这种病的人,体内的活性凝血酶含量非常低,而且活性凝血酶,也没有办法自我生成,所以这种患者一旦出血,就会很难止血。因为这种病有较强的遗传性,所以患有血友病的人,是不建议生孩子的,如果已经怀孕,那么必须要定期去孕检,进行血友病筛查,一旦发现有血友病的存在,必须及时终止妊娠。

血友病流行病学

估计年发病率为1 / 5,000男性,流行率估计为1 / 12,000。

临床描述

  • 血友病主要影响男性,但引起疾病的突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
  • 当受影响的婴儿开始学习走路时,出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
  • 如果凝血因子的生物活性低于1%,则血友病严重,表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血,或手术或拔牙后;
  • 如果凝血因子的生物活性在1%和5%之间,血友病中度严重,轻微损伤或手术或拔牙后出血异常,自发性出血罕见;如果凝血因子的生物活性在5-40%之间,则血友病是轻度的,由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常,但不会发生自发性出血;
  • 出血通常发生在关节和肌肉(血肿)周围,但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。
  • 自发性血尿是这种疾病的一种相当频繁和高度特征性的征兆;手术或拔牙后,但自发性出血很罕见。

血液病病因

该病症由编码凝血因子VIII的F8基因(Xq28)或编码凝血因子IX的F9基因(Xq27)中的突变引起。

血友病如何遗传

  1. 1、血友病与遗传因素有关,大多数血友病患者为血友病A,这是临床上比较常见的遗传性出血性疾病,一般母亲携带基因,孩子发病。还有少数患者为血友病B。
  2. 2、血友病是一种X染色体上的隐性遗传病,血友病是一种单基因疾病,也就是一个基因突变而导致的疾病,所以女性一般是携带者,男性容易发病,表现为女传男,如男性学友病患者跟正常女性结婚,子女中孩子一定是携带者,而孩子一定没有病。如果女性携带者和正常男性结婚,生的孩子有一半可能生病,一半可能是正常人,生的孩子也是有一半可能是正常人,一半可能是携带者。
  3. 3、血友病a和b为x连锁隐性遗传,女性为携带者,男性发病。比如血友病a患者配偶为正常女性,其女儿均为携带者,其孩子均为正常人。携带者女性配偶如果为正常的男儿,其孩子有50%的概率为血友病a患者,其女儿有50%的概率为血友病a携带者,这个携带者是一个杂合子。
  4. 4、血友病的患者X染色体上有致病基因,Y染色体是正常的,就会发病。2条X染色体中只有一条有致病基因,那么它就是携带者,像这种的遗传方式,叫做X连锁的隐性遗传,在X染色体上,必须2条基因都有致病基因的情况下才会发病,如果只有一条,就是携带者。

血友病三代试管婴儿流程

  • 临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
  • 基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
  • 常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;
  • 对囊胚进行活检,做基因检测,助孕出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;
  • 冻胚移植;
  • 成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
  • 产科继续产检,直至分娩。
小提示:

血友病生出孩子会遗传,三代试管可为你解决烦恼,由于该病症不能通过医疗手段治疗好,所以血友病选择三代试管婴儿是比较好的,能够有效的隔绝遗传疾病。

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