小头畸形，可能是14号染色体异常导致的

小头畸形，可能是14号染色体异常导致的。染色体异常其实是一件很可怕的事情，不仅会导致胎儿畸形，还可能会有很多其他的事情，因此一定要注意染色体异常的问题。

人类通常在每个细胞中有46个染色体，分为23对。14号染色体的两个副本，一个是从每个亲本遗传的副本中形成的。14号染色体跨度超过1.07亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总数DNA的约3.5%。

• 识别每个染色体上的基因是遗传研究的活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每个染色体上的基因数量，来预测每个染色体上的基因数量。14号染色体可能含有800到试管医院个基因，它们提供了制造蛋白质的描述。这些蛋白质在体内起着不同的作用。

遗传学家称之为idiograms图表作为染色体的标准表示。图像显示了染色体的相对大小和条带图案，这是当染色体用化学溶液染色，然后在显微镜下观察时的特征图案。这些条带用于描述每个染色体上基因的位置。

14号染色体异常相关疾病

1、FOXG1综合征

染色体长度从14号开始(q)缺乏手臂的一部分遗传物质会导致FOXG1综合征，其是以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。缺失的14号染色体区域助孕括FOXG1基因和几个相邻基因。根据所涉及的基因，受影响的个体可能有其他体征和症状，助孕括独特的面部特征和大脑左右两部分之间缺失的连接(称为老call身体结构)。

通常由FOXG基因产生的蛋白质在出生前的大脑发育中起着重要作用，尤其是在胚胎脑区域。端脑比较终发展成几个关键结构，助孕括大脑的比较大部分(大脑)，它控制着大多数自愿活动、语言、感官意识、学习和记忆。该损失FOXG1基因损伤的诞生似乎是大脑正常发育的开始，背后是结构性脑畸形和严重发育问题FOXG1综合征。目前还不清楚其他基因的丢失是如何导致疾病的体征和症状的。

2.多发性骨髓瘤

遗传物质从生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中，从几种其他染色体之一移动到14号和14号染色体区域的重排（易位）。这是一种由浆细胞和白细胞引起的癌症。易位是体细胞，这意味着它是在一个人的一生中获得的，只存在于某些细胞中。易位可能会影响调节细胞分裂的基因，以防止细胞分裂过快或不受控制。这些基因的破坏可能会干扰细胞生长和分裂(增殖)的适当控制(调节)，导致多发性骨髓瘤浆细胞过度增殖。

3.环14号染色体综合征

由染色体异常引起，称为环14号染色体或r（14）。环形染色体是一种圆形结构，当染色体在两个位置断裂，断裂的末端融合在一起时发生。有环14号染色体综合征的人在其部分或全细胞中有异常染色体的副本。

• 研究人员认为，当环形染色体形成时，14号染色体长(q)臂末端附近的几个关键基因会丢失。这些基因的丢失可能是环14号染色体综合征的几个主要特征，助孕括智力残疾和延迟发育。研究人员仍在努力确定哪些遗失的基因有助于这种疾病的症状和体征。

癫痫环染色体综合征：助孕括环14染色体，环结构本身可能导致癫痫。癫痫发作可能发生，因为环14染色体上的某些基因的活性低于正常14染色体上的那些基因。或者，癫痫发作可能是由某些细胞中环染色体的不稳定性引起的。

4、其他癌症

14号染色体与其他染色体之间遗传物质的易位与几种癌症有关。研究表明，这些易位破坏了控制细胞生长和分裂的重要基因。不受控制的细胞分裂会导致癌症的发展。

在血液形成细胞(白血病)的癌症、免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中发现了涉及14号染色体的易位。Burkitt淋巴瘤是儿童和青少年比较常见的白细胞癌，与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种淋巴瘤，称为滤泡淋巴瘤，通常与染色体之间的易位有关。

与环14号染色体综合征类似的体征和症状是由于罕见的终端缺失14综合征引起的。由14号染色体组成的末端缺失14综合征(q)几个基因在手臂末端(末端)丢失。此外，一些终端缺失14综合征的人失去或获得来自另一种染色体的遗传物质 。患有这种情况的人可能有较弱的肌张力(肌张力下降)、小头(小头畸形)、频繁的呼吸道感染、发育迟缓和学习困难。

14号染色体的数量或结构的其它变化有延迟生长发育、独特的面部特征等健康问题等多种效果。已经报道了14号染色体的几个不同变化。这些助孕括每个细胞中14号染色体片段的额外副本（部分三体性14），只有一些体细胞中整个染色体的额外副本(马赛克三体性14)，以及14号染色体的部分缺失或重复。全三体性14，整个14号染色体在所有体细胞中的额外副本，与生命不相容。

健康问题也可能被称为单亲二体(UPD)染色体异常。当人们从父母遗传染色体的两个副本中发生时，而不是从每个父母遗传一个副本中发生UPD。14号染色体的长臂助孕含一些只有在母亲遗传时才有活性的基因，以及其他只有在父亲遗传时才有活性的基因。因此，有两个父本拷贝或两个14号染色体的母本拷贝的人缺乏一些功能基因和额外的拷贝。

当14号染色体的两个副本是母亲遗传的时候，这种现象被称为母亲UPD 14.母亲UPD 与早产、出生前后生长缓慢、身材矮小、发育迟缓、手脚小、早产有关。青春期开始。当染色体的两个副本是由父亲遗传的时候，这种现象被称为父亲UPD 14.父亲UPD 14与过量(出生前围绕婴儿)有关； 腹壁开口； 独特的面部特征； 小，钟形胸部，肋骨短； 发展缓慢。母亲UPD 14和父亲UPD 14似乎很少见。