turner综合征患者是不是都长不高？除此之外还有什么症状？

问题描述:

我有个堂姐，之前小的时候我们经常一起玩，到初中的时候就一直没有长高了，原先以为是每个人发育的时间不一样也就没有太在意，后来上高中了就有好长时间没有见了。现在大学已经毕业了，有次走人家的时候看到了她还是和之前一样矮，矮的都快认不出了。后来问了我妈才知道她患上了turner综合症，所以看起来会矮小，我想问一下turner综合征是不是都长不高？除此之外还有什么其余的症状吗？

精选回答:

Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全，主要是因为体内单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常，除了身高体重比常人落后以外，还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病，并且turner综合征也会在患者的脸部有所体现。

turner综合征的具体症状

• 躯干表现：发育迟缓、身材矮小，一般不会高于150cm，比较典型的体征会包括颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4及5掌（跖）骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿等症状；
• 面部表现：后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽等表现；
• 性征：女性外阴发育幼稚，有阴道，但子宫很小或者缺少，伴有乳头间距大、乳房及乳头均不发育等症状；
• 其他：turner综合征患者的寿命有正常人相同（如果出现血管畸形破裂则会缩短6～13年），但智力发育发育程度不一，除此之外还可能常伴桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现等。

重点提示:

目前这个疾病的发病率为1/2000-1/4000活产女婴，虽然出现的概率很小，但是还是建议各位家长在女宝宝出生后进行一个详细的身体检查，如果有检查出一些问题也好尽早进行治疗，因其是先天性疾病，虽然目前没有治愈的方法，但可以通过积极的治疗来改善临床症状。如果有需要进行详细了解的朋友可以在网上查找一些关于turner综合征的医学报告。