血管性血友病

血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF)基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的变化不典型，常需结合病史与临床综合判断。让我们一起看看有关血管性血友病的相关知识吧。

1血管性血友病警惕与三种疾病混淆

(一)血小板型血管性血友病 本病为一类血小板功能异常，血小板与血浆内的vw因子亲和性增加，因而使血浆内的vw因子缺乏，引起类似血管性血友病的表现，需加以区别。本病常合并有血小板减少。患者血小板对低浓度的瑞斯托霉素聚集反应增强，可有自发性血小板聚集。如加入正常人的血小板则聚集功能恢复正常。

(二)获得性血管性血友病 见于系统性红斑狼疮、淋巴增生性疾病、血管增生性疾病及肾上腺肿瘤。临床表现除原发病症状外，出血倾向与遗传性vwd相似，vw因子也有明显减少。在少数病例中可找到抗vw因子的抗体。本病尚需与轻型血友病甲区别。

(三)血小板功能障碍性疾病 需与轻型的血管性血友病相区别。轻型vwd经输入新鲜血浆或冷沉淀物，可使出血好转，出血时间及因子ⅷ的有关活性恢复正常，而血小板功能障碍性疾病则疗效不明显。

2血管性血友病预防保健

预防

(1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

(2)因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

(3)调情志：因精神刺激可诱发出血。

(4)一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。

(5)若需手术，必须在手术前按血浆ⅷ：c水平及手术大小、部位把ⅷ因子提到替代治疗效果。

(6)禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素e等。

3如何治疗血管性血友病

1、禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右旋醣酐、前列腺素e1等可影响止血凝血机能的药物，以防加重出血。

2、口服避孕药，如复方炔诺酮等，可使月经过多及持续时间延长的症状显着改善。

3、纤溶抑制物如6-氨基己酸(eaca)每日口服4～5g，每6小时一次，可减轻粘膜出血，对月经过多也有效。本病中局部纤维蛋白溶解是许多组织尤其是粘膜出血的原因之一。

4、输新鲜血补充缺乏的因子ⅷ，为有效的止血措施。输血后ⅷ∶c在12～24小时内逐渐升高，使出血倾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及ⅷ r∶ag在输血完毕后即迅速降低，所以输血对三者的效应不相一致。严重病例应补充冷沉淀制剂，剂量为30～50u/kg，每24～48小时注射一次，有良好的疗效。因子ⅷ浓缩制剂中缺少与vw因子活性有关的高分子聚合物，所以不能纠正出血缺陷，故不作为首选药物。

5、ddavp(1-去氨基-8-d精氨酸加压素)是人工合成的抗利尿激素的同类物，经静脉注射一定剂量后，血浆因子ⅷ活性可明显增高，用于治疗轻症或中、重度病例，但对严重病例无效。慢速静脉注射给药剂量为0.3～0.5μg/kg，溶于20～30ml生理盐水，因可激活纤溶系统，需与止血环酸，eaca合用。可使因子ⅷ(ⅷ ∶c及ⅷr∶ag)的水平提高2～3倍，注射后30～60分钟达到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手术出血。为维持因子ⅷ浓度最初2～4天内每 8～12小时1次，经鼻腔内滴入的剂量为0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。副作用有暂时性面部潮红及水滞留。

6、手术。本病原则上应避免手术，必需手术时应在术前及术后输注新鲜血，血浆或因子ⅷ浓缩物，以补充缺乏的因子。

4小儿血管性血友病要做哪些检查

1.出、凝血检查 血小板计数及形态正常，活化的部分凝血活酶时间(APTT)正常或延长，出血时间(Ivy法)延长，阿司匹林耐量试验阳性。

2.血浆中凝血因子检查 vWF∶Ag减低或正常，因子Ⅷ降低，部分2型vWD正常。

3.血小板功能检查 血小板黏附率降低或正常，vWF∶RcoF减低，2N型多正常。

4.排除血小板功能缺陷性疾病。

5.实验室分型检查

(1)vWF交叉免疫电泳，除1型外，其他类型可出现异常免疫沉淀图形。

(2)瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)减低，2B型增高。

(3)vWF∶Ag多聚体分析：1型为多聚体分布正常，2A型为大和中等大小多聚体缺乏，2B型为大多聚体缺乏，但存在部分中等大小多聚体，2M和2N型为多聚体分析正常，3型多聚体缺如。 根据临床选择必要的检查，如B超和X线检查等。

5血友病的家庭护理

家庭护理要点

因该病为终生性疾病，而发病时，常较重，所以家庭内的预防和 护理对于病人的预后和日常生活质量有着非同寻常的意义。

1.病人及亲属要对该病有充分的思想认识，亲属要给予病人足够的关心和爱护，病人自己要树立自信、自立，自强生活观念，做好自我护理，最大限度地减少疾病发作和提高生活质量。

2.出血的预防和护理

(1)“出血的预防和护理”，特别注意避免创伤，到医院看病时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射。家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针，剪、刀等。

(2)平时在无出血的情况下，作适当的运动，对减少该病复发有利。但有活动性出血时要限制活动，以免加重出血。

(3)关节出血时，应卧床，用夹板固定肢体，放于功能位置，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。

3.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理