脊髓性肌萎缩症症状

脊髓性肌萎缩疾病有多种分类，疾病类别不同，患者出现的症状也会有一些区别，其中一种分类叫婴儿型脊髓性肌萎缩，患者会出现肌肉驰援、肌肉萎缩、肋间肌麻痹等症状。脊髓性肌萎缩症症状有哪些？下面为大家做详细的介绍。

1脊髓性肌萎缩症怎样治疗

一、治疗

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。

二、预后

本病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。

2脊髓性肌萎缩症症状

1.婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

2.中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。

3.少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

3脊髓性肌萎缩症如何鉴别

一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：

1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。

2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。

3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。

4脊髓性肌萎缩的检查项目有哪些

1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

2.基因诊断 对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

3.CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。

4.电生理检查 EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到 5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

5.病理检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点：

(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。

(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。

(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。

5脊髓性肌萎缩的发病机制

SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题，近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展，1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因，法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知，在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc，研究表明，SMNt第7，8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另 1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因，随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸，45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ，Ⅲ型患者存在NAIP基因第5，6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5，6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关，至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩，核溶解，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀，脑干运动神经核变性，以面神经，迷走神经，舌下神经多见，肌肉病理检查见下述辅助检查部分。

发病机制可能会有些复杂难懂，因为其是基因遗传性疾病，因此对于该病致病基因的定位以及追踪是非常重要的。现代的医学可能对于发病机制还不是特别的了解，不过，对于基因性疾病，做好产前检查和孕前体检是很有效的，对于脊髓性肌萎缩来说也不例外。