什么是神经元疾病

在人类众多的遗传疾病中，运动神经元遗传病(MND)是比较特殊的一种，运动神经元疾病的病因尚未明确，而且现阶段也没有太好的治疗手段。由于其具有的遗传性，使得我们若患有运动神经元疾病时，生育后代就需要小心谨慎，以免把这种疾病遗传给自己的后代，造成严重的后果。那么，什么是神经元疾病呢?下面为大家带来详细的介绍!

1运动神经元疾病是什么病症

运动神经元是痿症的一种，通常可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩性侧索硬化症)三型。给患者的生活造成了严重的伤害，希望您当发现有运动神经元的症状出现的时候，要及时的选择适合自己的方法，尽快的治疗

运动神经元疾病(Motor Neuron Disease)或简为 ALS，俗称「渐冻人」，是一种人体的运动神经逐渐退化的疾病。

其症状，一开始是末端的运动神经失调，也就是患者的走路开始不稳定、无法协调、乃至於最後无法行走;而手部的动作也逐渐无法自己的意志行动，乃至最後根本无法行动。该症状恶化之後，患者将只能躺在床上，四肢与躯体皆无法动弹。接下来，脸部的运动也受到影响，舌头嘴唇不能移动，患者语言功能无法发挥。最後，连呼吸与吞嚥的自主功能亦丧失，造成患者的死亡。

在这平均将近两年的病程中，患者的感官意识并未受到影响，所以其本人能十分清楚，自己所遭遇的各种行为能力遭到剥夺的「渐冻」症状。因此说这是一种「残酷」的罕见疾病并不为过。

目前这种疾病的病因不明(可能源於基因缺陷所导致)，亦无有效的治疗方法。统计上发病者的机率，大约每十万人中出现五人。

现在你对于运动神经疾病是不是有了一点了解?这种疾病虽然在平时中很少见，但是对于我们身体健康的影响确实非常恶劣，所以朋友们应该在今后的生活当中，加强自身的保健护理，以防疾病上身。

2什么是神经元疾病

运动神经元病(MND)为一组原因不明，选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核，以缓慢进展行的神经系统变性性疾病，临床表现为肌肉萎缩、肌无力，肢体的上、下运动神经元瘫痪共存，而不累及感觉系统，植物神经、小脑功能为特征。

如：说话不清，吞咽困难，活动困难、呼吸困难等等。最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人“。

目前运动神经元病尚无明显治疗手段，多数病人使用药物配合呼吸机延长生存周期。 希望我的回答对您有帮助。

3运动神经元疾病的遗传

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。

这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

虽然目前运动神经元遗传病没有特别明确有效的治疗手段，但是如果你发现自己患有运动神经元遗传病的症状，也不必太过惊慌，因为现有的医疗技术能够帮助你控制病情，延缓病症的发作。只要积极配合治疗，一般情况下还是可以避免威胁你的生命安全的。

4帕金森病是运动神经元病的并发症

运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯运动神经系统某一部分的进行性变性病，病变范围包括脊髓前角细胞、脑神经运动核、皮质锥体细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。可根据症状分布特点分为肌萎缩性侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹等类型。有相当一部分肌萎缩性侧索硬化症患者合并帕金森病和痴呆，称为帕金森-痴呆和肌萎缩性侧索硬化复合症。

说帕金森病是运动神经元病的并发症，是因为运动神经元病患者有四肢无力、僵直、动作不协调，行走困难，鹰爪手，震颤，构音不清，声音嘶哑，鼻音重，失语，饮水返呛，吞咽困难，流涎，苦笑面容、强哭强笑等表现。与帕金森患者的临床表现相似，并且两种疾病可采用类似的方法治疗，而取得相同的治疗效果。

虽然帕金森病和运动神经元病不是同一种疾病，但他们对人体的危害都相同的，当疾病发展至晚期时，都会导致吞咽困难、咀嚼无力、不会饮食、言语不清、失语等悲剧，根据中医“同病异治、异病同治”的理论，可以采用相同的方法进行治疗。

5重症肌无力与运动神经元病的鉴别

临床鉴别要点重症肌无力和运动神经元病都可以出现说话不清、饮水呛咳、吞咽困难、咀嚼无力、呼吸困难、四肢无力等症状，但重症肌无力出现上述症状时轻时重，无舌肌及四肢肌束颤动，无舌肌萎缩'一般无四肢肌肉萎缩，并且服用新斯的明、泼尼松等症状可以改善。

运动神经元病是一种神经系统的慢性疾病，发生的部位在上、下两级运动神经元，其性质为运动神经元的变性。本病的病因目前还不清楚，研究人员曾提出病毒感染学说，以及从该病的高发地区寻找环境因素，但均无定论。

近年来，从神经生物学、分子遗传学等方面寻找潜在的生化缺陷或基因异常，也未得出明显的结果6主要临床表现为肌肉萎缩、肌肉无力，做神经系统体格检查时出现病理体征，感觉系统正常。

(1)运动神经元病分型①肌萎缩侧索硬化症：表现为肌肉萎缩，肌束颤动(患者自觉肌肉跳动，严重时可以从皮肤表面观察到病人的肌肉跳动)，病理体征阳性。②进行性脊肌萎缩症：仅表现为肌肉萎缩无力，而无病理体征。③进行性延髓麻痹：主要表现说话不清、饮水呛咳、吞咽困难;咀嚼无力，舌肌萎缩明显并伴有肌束颤动、唇肌及咽喉肌萎缩。此型与延髓肌受累的重症肌无力症状很相似，应注意鉴别。重症肌无力一般无舌肌肌束颤动，另外可通过两者不同的肌电图加以盘别。④原发性侧索硬化症：首发症状常为双下肢对称性肌力减弱、僵硬，行走时呈痉挛步态，逐渐累及双上肢。四肢肌肶张力增高，腱反射亢进，病理体征阳性，一般无肌肉萎缩。

(2)实验室检查运动神经元病的肌电图呈典型的神经源性损害的表现，神经传导速度往往正常。而重症肌无力的肌电图则表现为面积和波幅的衰减。重症肌无力的病人血清中乙酰胆碱受体抗体增高，新斯的明试验阳性，而运动神经元病人则为正常。