唐氏儿如何筛查 妈咪心中要明了

唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。那么唐氏儿如何筛查?下面大家就来一起看一看吧。

1关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查?

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

2唐氏儿如何筛查 妈咪心中要明了

产检中有一项非常重要的检查，那就是唐氏儿筛选。但是关于如何这项检查项目很多，我们该如何正确进行呢?

什么是唐氏儿筛选

唐氏综合症(Down综合征)指的是由染色体异常而导致的疾病，又称先天愚型。为了及早及时发现唐氏儿宝宝，我们可以通过唐氏儿筛选来判断，但是孕期的不同阶段，检查的项目是不同的。

1.孕早期：通过B超扫描来检查胎儿的进步透明带(NT)，测量的厚度如果在3毫米以内则为正常，如果超过就可判断可能存在异常。一般在孕11-14周进行检查。

2.孕中期：通过血液来检测孕妈的血清成分，主要包括游离β亚单位人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)。这些项目的比照值还要参考孕妈的年龄、孕期时间综合考虑、判断，通常各个医院的计量方法不一，需要根据具体情况参照。一般在孕14-20周进行检查。

3.孕晚期：通过羊水穿刺来检测抽取的羊水，分析胎儿的细胞做染色体核型。这种检查准确率高，但存在一定的的流产风险，风险的总和不超过1%。一般在孕18-22周进行检查。

如何看懂唐氏儿筛选报告

检查的报告上有许多专业名词，孕妈们常搞不懂该怎么来判断宝宝是否健康。

1.颈部透明带(NT)正常值应小于3毫米，如果超出这个范围(≥3毫米)并不能直接确诊宝宝患有唐氏综合症，只是厚度越大风险越高，实际上有许多超标的宝宝身体都是健康的。

2.血液产前筛查因为各个医院的计量方式不同，而导致正常值标准存在一定的差异，所以在看报告时要注意参照上面标注的正常值。

3唐氏筛查到底准不准

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

4唐氏儿的特征

1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。

2、基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。

3、个子比较矮小，牙齿错位严重。手指比常人的更粗短;四肢短，四肢关节可过度弯曲。

4、动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

5、经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。

6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。

7、唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

5唐筛什么时候做

唐筛的最佳检查时间段有两个，一个是妊娠11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18周。

孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段，不能过早或过晚，否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中，医生给的报告显示的是高危情况，孕妇还需要做羊水穿刺。

最后，孕妈们如果错过了检查唐筛的时间，后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症，则需要进行羊膜穿刺检查了。